Dystrofia Emery'ego i Dreifussa
ORPHA:261· ICD-10 G71.0· Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Definicja
Choroba nerwowo-mięśniowa charakteryzująca się osłabieniem i zanikiem mięśni, z przykurczami stawowymi o wczesnym początku oraz kardiomiopatią.
- Częstość występowania
- 1-9 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood