Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
ORPHA:261· ICD-10 G71.0· Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Definición
Es una enfermedad neuromuscular caracterizada por debilidad muscular y atrofia, con contracturas articulares de inicio precoz y miocardiopatía.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Childhood