Spierdystrofie van Emery-Dreifuss
ORPHA:261· ICD-10 G71.0· Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Definitie
Een neuromusculaire ziekte die wordt gekarakteriseerd door zwakte en atrofie van de spieren, met vroege gewrichtscontracturen en cardiomyopathie.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood