Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
ORPHA:261· ICD-10 G71.0· Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Définition
Maladie neuromusculaire caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires, associées à des contractures articulaires d'apparition précoce et à une cardiomyopathie.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Âge de début
- Childhood