Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
ORPHA:261· ICD-10 G71.0· Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Definizione
Si tratta di una malattia neuromuscolare caratterizzata da debolezza e atrofia muscolare, associate a contratture articolari precoci e cardiomiopatia.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Età di esordio
- Childhood