Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
ORPHA:261· ICD-10 G71.0· Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Definition
Eine neuromuskuläre Erkrankung, die durch Muskelschwäche und -atrophie, frühe Gelenkkontrakturen und Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood