Dystonia wrażliwa na lewodopę
ORPHA:255· Dopa-responsive dystonia
Definicja
Dystonia wrażliwa na dopę obejmuje grupę zaburzeń neurometabolicznych charakteryzujących się dystonią, która zazwyczaj wykazuje wahania dobowe i doskonale reaguje na lewodopę (L-dopę). Należy do niej dystonia wrażliwa na dopę o dziedziczeniu autosomalnym dominującym (DYT5a), dystonia wrażliwa na dopę o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym (DYT5b) oraz dystonia wrażliwa na dopę spowodowana niedoborem reduktazy sepiapteryny (SR).
- Częstość występowania
- 1-9 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Wiek zachorowania
- Childhood