Dystonie dopa-sensible
ORPHA:255· Dopa-responsive dystonia
Définition
La dystonie dopa-sensible (DRD) décrit un ensemble de perturbations neurométaboliques caractérisées par une dystonie avec fluctuations diurnes. Elle répond très bien à la lévodopa (L-dopa) et comprend trois sous-types : la dystonie dopa-sensible autosomique dominante (DYT5a), la dystonie dopa-sensible autosomique récessive (DYT5b) et la dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase (SR).
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Âge de début
- Childhood