Distonía dopa-sensible
ORPHA:255· Dopa-responsive dystonia
Definición
El término distonía sensible a dopa (DRD) describe un grupo de trastornos neurometabólicos caracterizados por una distonía que normalmente muestra fluctuaciones diurnas, responde de manera excelente a la levodopa (L-dopa) y en el que se incluyen la distonía sensible a dopa autosómica dominante (DYT5a), la distonía sensible a dopa autosómica recesiva (DYT5b) y la distonía sensible a dopa causada por deficiencia de sepiapterina-reductasa (SR) (ver estos términos).
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Edad de inicio
- Childhood