Dopa-sensitive Dystonie
ORPHA:255· Dopa-responsive dystonia
Definition
Die Dopa-responsive Dystonie (DRD) umfasst eine Gruppe neurometabolischer Krankheiten mit Dystonie, die sehr gut auf Levodopa (L-Dopa) ansprechen. Zu ihr gehören die autosomal-dominante Dopa-responsive Dystonie (DYT5a), die autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie (DYT5b) und die Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase (SR)-Mangel (siehe diese Termini).
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Childhood