Doparesponsieve dystonie
ORPHA:255· Dopa-responsive dystonia
Definitie
Doparesponsieve dystonie (DRD) beschrijft een groep van neurometabole aandoeningen die worden gekarakteriseerd door dystonie, die typisch diurnale schommelingen vertonen, en die heel goed reageren op levodopa (L-DOPA). Deze groep omvat autosomaal dominante doparesponsieve dystonie (DYT5a), autosomaal recessieve doparesponsieve dystonie (DYT5b) en doparesponsieve dystonie als gevolg van sepiapterinereductasedeficiëntie (SR) (zie deze termen).
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Childhood