Distonia Dopa-sensibile
ORPHA:255· Dopa-responsive dystonia
Definizione
La distonia Dopa-sensibile (DRD) definisce un gruppo di malattie neurometaboliche associate a distonia, che presentano fluttuazioni diurne caratteristiche e rispondono in modo eccellente alla Levodopa (L-Dopa). Comprende la distonia Dopa-sensibile autosomica dominante (DYT5a), la distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva (DYT5b) e la distonia Dopa-sensibile da deficit di sepiapterina reduttasi (SRD) (si vedano questi termini).
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Età di esordio
- Childhood