Autosomalna recesywna ataksja z powodu niedoboru PEX10
ORPHA:247815· ICD-10 G11.8· Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency
Definicja
Rzadka genetyczna choroba peroksysomalna charakteryzująca się powoli postępującą ataksją i aksonalną neuropatią ruchową o początku w wieku dziecięcym, związana z niedoborem PEX10. Obserwuje się wyraźny zanik móżdżku i objawy piramidowe. U pacjentów może wystąpić łagodna niepełnosprawność intelektualna, drżenie zamiarowe, osłabione czucie wibracji oraz cukrzyca. Dodatkowe objawy to oczopląs, rozszerzenie źrenic, wygórowane odruchy oraz mimowolne ruchy głowy.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Childhood