Autosomaal recessieve ataxie door PEX10-deficiëntie
ORPHA:247815· ICD-10 G11.8· Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency
Definitie
Een zeldzame genetische peroxisomale aandoening, gekenmerkt door aanvang in de kindertijd van traag progressieve ataxie en axonale motorische neuropathie door PEX10-deficiëntie. Aanzienlijke cerebellaire atrofie en piramidale verschijnselen zijn duidelijk aanwezig. Patiënten vertonen mogelijk milde cognitieve beperking, intentietremor, verminderde vibratiezin, en diabetes mellitus. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer nystagmus, mydriasis, hyperreflexie en onvrijwillige hoofdbeweging.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood