Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de PEX10

Definición

Es una enfermedad peroxisomal, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por ataxia lentamente progresiva y neuropatía motora axonal de inicio en la infancia por deficiencia de PEX10. Está caracterizada una marcada atrofia cerebelosa y signos piramidales. Los pacientes pueden presentar leve discapacidad intelectual, temblor intencional, disminución de la sensibilidad vibratoria y diabetes mellitus. Las características adicionales pueden incluir nistagmo, midriasis, hiperreflexia y movimientos involuntarios de la cabeza.