Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel
ORPHA:247815· ICD-10 G11.8· Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency
Definition
Eine genetisch bedingte peroxisomale Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende Ataxie und axonale motorische Neuropathie im Kindesalter aufgrund eines PEX-10-Mangels gekennzeichnet ist. Ausgeprägte Kleinhirnatrophie und pyramidale Anzeichen sind offensichtlich. Die Patienten können eine leichte Intelligenzminderung, absichtlichen Tremor, vermindertes Vibrationsempfinden und Diabetes mellitus aufweisen. Weitere Merkmale können Nystagmus, Mydriasis, Hyperreflexie und unwillkürliche Kopfbewegungen sein.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Childhood