Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10

Définition

Maladie génétique peroxysomale rare, caractérisée par une ataxie et une neuropathie motrice axonale lentement progressives apparaissant dans l'enfance et dues à un déficit en PEX 10. Une atrophie cérébelleuse marquée et des signes pyramidaux sont observés. Les patients peuvent présenter une déficience intellectuelle légère, un tremblement intentionnel, une altération du sens des vibrations et un diabète sucré. D'autres caractéristiques peuvent inclure un nystagmus, une mydriase, une hyperréflexie et des mouvements involontaires de la tête.