Ataxia autossómica recessiva por deficiência PEX10
ORPHA:247815· ICD-10 G11.8· Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency
Definição
Doença genética peroxissomal rara, caracterizada por ataxia lentamente progressiva de início na infância e neuropatia motora axonal devido à deficiência de PEX 10. Os sinais piramidais e atrofia cerebelosa acentuada são evidentes. Os doentes podem apresentar perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira, tremor intencional, diminuição da sensibilidade vibratória e diabetes mellitus. As características adicionais podem incluir nistagmo, midríase, hiperreflexia e movimento involuntário da cabeça.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Childhood