Mülleriaanse aplasie en hyperandrogenisme

Definitie

Een zeldzaam syndroom met 46,XX-variatie in geslachtsontwikkeling, gekenmerkt door hypoplasie of agenesie van gang van Müller, geassocieerd met klinisch en biologisch bewijs van hyperandrogenisme bij 46,XX-vrouwen. Patiënten vertonen hypoplastische of afwezige uterus, variabele afwijkingen van andere voortplantingsorganen, primaire amenorroe, acne, hirsutisme, en soms nieranomalieën. Uitwendige geslachtsorganen en secundaire geslachtskenmerken zijn normaal. Hormonale analyse toont variabel verhoogde gehaltes in serum van androsteendion, dehydro-epiandrosteron, en/of totaal en vrij testosteron.