Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser atípico

Definição

Síndrome de diferença no desenvolvimento sexual 46,XX, rara, caracterizada por hipoplasia ou agenesia do ducto mülleriano associada a evidência clínica e biológica de hiperandrogenismo no indivíduo feminino 46,XX. As doentes apresentam um útero hipoplásico ou ausente, anomalias variáveis ​​de outros órgãos reprodutivos, amenorreia primária, acne, hirsutismo e, por vezes, anomalias renais. A genitália externa e as características sexuais secundárias são normais. A análise hormonal mostra níveis séricos variavelmente elevados de androstenediona, desidroepiandrosterona e/ou testosterona total e livre.