Aplasie müllérienne et hyperandrogénie

Définition

Syndrome rare avec une anomalie du développement sexuel 46,XX caractérisé par une hypoplasie ou une agénésie du canal müllérien associée à des signes cliniques et résultats d'analyses biologiques mettant en évidence une hyperandrogénie chez les caryotypes féminins (46, XX). Les patientes présentent une hypoplasie ou une aplasie de l'utérus, des malformations variables des autres organes reproducteurs, une aménorrhée primaire, de l'acné, de l'hirsutisme et parfois des malformations rénales. Les organes génitaux externes et les caractères sexuels secondaires sont normaux. L'analyse hormonale révèle des taux sériques élevés et variables d'androsténédione, de déhydroépiandrostérone et/ou de la testostérone totale et libre.