Aplasia mulleriana e hiperandrogenismo

Definición

Es un desarrollo sexual diferente (DSD) 46, XX poco frecuente caracterizado por hipoplasia o agenesia del conducto de Müller asociado a evidencia clínica y biológica de hiperandrogenismo en mujeres 46, XX. Las pacientes presentan útero hipoplásico o ausente, anomalías variables de otros órganos reproductores, amenorrea primaria, acné, hirsutismo y, en ocasiones, anomalías renales. Los genitales externos y las características sexuales secundarias son normales. El análisis hormonal muestra niveles séricos elevados de androstenediona, dehidroepiandrosterona y/o testosterona total y libre de forma variable.