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Aplasia mülleriana e iperandrogenismo

ORPHA:247768· ICD-10 Q51.8· Müllerian aplasia and hyperandrogenism

Definizione

cliniche e biologiche di iperandrogenismo. Le pazienti presentano ipoplasia o agenesia dell'utero, anomalie variabili degli altri organi riproduttivi, amenorrea primaria, acne, irsutismo e, talvolta, anomalie renali. I genitali esterni e i caratteri sessuali secondari sono normali. Le analisi ormonali mostrano livelli elevati di androstenedione, deidroepiandrosterone e/o testosterone totale e libero nel siero.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Autosomal dominant, Not applicable
Età di esordio
Infancy, Neonatal