Aplasia mülleriana e iperandrogenismo
ORPHA:247768· ICD-10 Q51.8· Müllerian aplasia and hyperandrogenism
Definizione
cliniche e biologiche di iperandrogenismo. Le pazienti presentano ipoplasia o agenesia dell'utero, anomalie variabili degli altri organi riproduttivi, amenorrea primaria, acne, irsutismo e, talvolta, anomalie renali. I genitali esterni e i caratteri sessuali secondari sono normali. Le analisi ormonali mostrano livelli elevati di androstenedione, deidroepiandrosterone e/o testosterone totale e libero nel siero.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal