Zespół McKusicka i Kaufmana
ORPHA:2473· ICD-10 Q87.8· McKusick-Kaufman syndrome
Definicja
Rzadki zespół genetyczny z licznymi wadami wrodzonymi, w tym układu moczowo-płciowego, u kobiet głównie wodniakiem macicy i pochwy, polidaktylią pozaosiową oraz wrodzoną chorobą serca. Choroba alleliczna z zespołem Bardeta-Biedla 6 (BBS6).
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal