Sindrome di McKusick-Kaufman
ORPHA:2473· ICD-10 Q87.8· McKusick-Kaufman syndrome
Definizione
La sindrome di McKusick-Kaufman è una malattia dello sviluppo molto rara, di origine genetica ad esordio neonatale. È caratterizzata da malformazioni genito-urinarie, polidattilia e, raramente, cardiopatie congenite o malformazioni gastrointestinali.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal