McKusick-Kaufman-Syndrom
ORPHA:2473· ICD-10 Q87.8· McKusick-Kaufman syndrome
Definition
Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, gekennzeichnet durch urogenitale Fehlbildungen, hauptsächlich Hydrometrokolpos (HMC) bei Frauen, postaxiale Polydaktylie (PAP) und kongenitale Herzfehler (KHK). Die Störung ist allelisch mit dem Bardet-Biedl-Syndrom 6 (BBS6).
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal