Syndroom van McKusick-Kaufman
ORPHA:2473· ICD-10 Q87.8· McKusick-Kaufman syndrome
Definitie
Een zeldzaam genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door urogenitale malformaties, vooral hydrometrocolpos (HMC) bij vrouwen, postaxiale polydactylie (PAP) en congenitale hartziekte (CHD). De aandoening is allelisch met syndroom van Bardet-Biedl 6 (BBS6).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal