Síndrome de McKusick Kaufman
ORPHA:2473· ICD-10 Q87.8· McKusick-Kaufman syndrome
Definición
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por malformaciones urogenitales, principalmente hidrometrocolpos (HMC) en mujeres, polidactilia postaxial (PPA) y cardiopatía congénita (CC). El trastorno es alélico con el síndrome de Bardet-Biedl 6 (SBB6).
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal