Syndrome de McKusick-Kaufman
ORPHA:2473· ICD-10 Q87.8· McKusick-Kaufman syndrome
Définition
Syndrome génétique rare avec de multiples anomalies congénitales caractérisées par des malformations urogénitales, principalement un hydrométrocolpos (HMC) chez les femmes, une polydactylie post-axiale (PAP pour postaxial polydactyly) et une cardiopathie congénitale (CHD pour congenital heart disease). La maladie est un variant allélique du syndrome de Bardet-Biedl 6 (BBS6).
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal