Całkowita dysgenezja gonad 46,XY
ORPHA:242· ICD-10 Q99.1· 46,XY complete gonadal dysgenesis
Definicja
Rzadkie zaburzenie/zaburzenie różnicowania płci związane z brakiem rozwoju gonad, które skutkuje obecnością żeńskich zewnętrznych i wewnętrznych narządów płciowych w obecności kariotypu 46,XY.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive, Y-linked
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult