Dysgénésie gonadique complète 46,XY
ORPHA:242· ICD-10 Q99.1· 46,XY complete gonadal dysgenesis
Définition
Anomalie/variation du développement sexuel rare (VDS) associée à une absence de développement gonadique, qui se traduit par la présence d'organes génitaux externes et internes féminins malgré un caryotype 46,XY.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive, Y-linked
- Âge de début
- Adolescent, Adult