Disgenesia gonadal completa 46,XY
ORPHA:242· ICD-10 Q99.1· 46,XY complete gonadal dysgenesis
Definición
Es una anomalía del desarrollo sexual o desarrollo sexual diferente (DSD) poco frecuente asociado con ausencia de desarrollo gonadal que resulta en la presencia de genitales externos e internos aparentemente femeninos en personas con un cariotipo 46,XY.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive, Y-linked
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult