Niedokrwistość sierpowata

Definicja

Ciężka postać niedokrwistości sierpowatokrwinkowej wskutek homozygotycznej mutacji w genie kodującym hemoglobinę S (HbS). Objawia się ciężką niedokrwistością, podatnością na ciężkie infekcje bakteryjne i niedokrwiennymi zdarzeniami naczyniopochodnymi. Dotyczy krwinek, ma podłoże genetyczne i manifestuje się hemolizą i utratą zdolności do odkształcania się krwinek czerwonych, co prowadzi do niedrożności naczyń krwionośnych.