Spektrum niedoboru GATA2

Definicja

*Monocytopenia z podatnością na zakażenia jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, pierwotnym niedoborem odporności, który charakteryzuje się głęboką monocytopenią, limfopenią w zakresie komórek B i NK oraz znacznym zmniejszeniem liczby komórek dendrytycznych. Klinicznie objawia się rozsianymi zakażeniami prątkowymi i wirusowymi, a także oportunistycznymi grzybicami i chorobami pasożytniczymi oraz często proteinozą pęcherzyków płucnych. Towarzyszy predyspozycja do nowotworów wywodzących się z komórek szpiku.