Spettro del deficit di GATA2
ORPHA:228423· ICD-10 D72.8· GATA2 deficiency spectrum
Definizione
La monocitopenia con suscettibilità alle infezioni è un'immunodeficienza primitiva genetica rara, caratterizzata da monocitopenia grave nel sangue periferico, linfopenia delle cellule B e NK, e marcata riduzione delle cellule dendritiche. Dal punto di vista clinico, la malattia esordisce con infezioni micobatteriche e virali diffuse, infezioni fungine e parassitarie opportunistiche, e frequentemente proteinosi alveolare polmonare. Si associa a suscettibilità alle neoplasie mieloidi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Adult