Espectro de deficiencia de GATA2

Definición

La monocitopenia con susceptibilidad a infecciones es un trastorno de inmunodeficiencia primaria genético y poco frecuente caracterizado por monocitopenia circulante profunda, linfopenia de células B y NK y una disminución severa de células dendríticas. Se manifiesta clínicamente con infecciones víricas y micobacterianas diseminadas, así como con infecciones oportunistas por hongos y parásitos, y proteinosis alveolar pulmonar frecuente. También está asociada con predisposición al desarrollo de neoplasias mieloides.