GATA2-deficiëntie-spectrum

Definitie

Monocytopenie met susceptibiliteit voor infecties is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie, en wordt gekarakteriseerd door ernstige circulerende monocytopenie, B- en NK-cellymfopenie en ernstige afname van dendritische cellen, wat zich klinisch manifesteert met verspreide mycobacteriële en virale infecties, alsook opportunistische fungale en parasitaire infecties en frequente pulmonale alveolaire proteïnose. Predispositie voor ontwikkeling van myeloïde neoplasma's is geassocieerd.