Spectre de déficit en GATA2

Définition

Déficit immunitaire primaire rare, d'origine génétique, caractérisé par une monocytopénie circulante profonde, une lymphopénie des cellules B et NK et une diminution sévère des cellules dentritiques, qui se manifeste sur le plan clinique par des infections mycobactériennes et virales disséminées, ainsi que par des infections fongiques et parasitaires opportunistes et une protéinose alvéolaire pulmonaire fréquente. Une prédisposition au développement de néoplasmes myéloïdes est associée.