Hiperlizynemia

Definicja

Rzadkie, dziedziczone autosomalnie recesywnie zaburzenie metabolizmu lizyny charakteryzujące się podwyższonym poziomem lizyny w płynie mózgowo-rdzeniowym i krwi. Hiperlizynemię typu I powiązano z bardzo zmiennym fenotypem, obejmującym drgawki, hipotonię i łagodne opóźnienie psychoruchowe, chociaż izolowana hiperlizynemia jest prawdopodobnie stanem łagodnym.