Hyperlysinemie

Definitie

Een zeldzame autosomaal recessieve aandoening van metabolisme van lysine, gekenmerkt door verhoogde gehaltes van lysine in cerebrospinaal vocht en bloed. Hyperlysinemie type I is geassocieerd met een zeer variabel fenotype, met onder meer insulten, hypotonie, en milde psychomotorische achterstand, maar geïsoleerde hyperlysinemie is waarschijnlijk een goedaardige aandoening.