Hyperlysinämie

Definition

Eine seltene autosomal-rezessive Störung des Lysinstoffwechsels, die durch erhöhte Lysinwerte in der zerebrospinalen Flüssigkeit und im Blut gekennzeichnet ist. Hyperlysinämie Typ I wurde mit einem sehr variablen Phänotyp in Verbindung gebracht, der Anfälle, Hypotonie und eine leichte psychomotorische Verzögerung umfasst, obwohl eine isolierte Hyperlysinämie wahrscheinlich eine gutartige Erkrankung ist.