Hiperlisinemia

Definición

Es un trastorno del metabolismo de la lisina poco frecuente, autosómico recesivo, caracterizado por niveles elevados de lisina en el líquido cefalorraquídeo y en sangre. La hiperlisinemia tipo I se ha asociado con un fenotipo muy variable que incluye crisis epilépticas, hipotonía y retraso psicomotor leve, aunque la hiperlisinemia aislada probablemente sea una afección benigna.