Hiperlisinemia

Definição

Doença rara do metabolismo da lisina, autossómica recessiva, caracterizada por níveis elevados de lisina no líquido cefalorraquidiano e no sangue. A hiperlisinemia tipo I tem sido associada a um fenótipo altamente variável, incluindo convulsões, hipotonia e atraso psicomotor leve, embora a hiperlisinemia isolada seja provavelmente uma situação benigna.