Hyperlysinémie

Définition

Trouble autosomique récessif rare du métabolisme de la lysine caractérisé par des taux élevés de lysine dans le liquide cérébrospinal et dans le sang. L'hyperlysinémie type 1 a été associée à un phénotype très variable comprenant des crises convulsives, une hypotonie et un léger retard psychomoteur, bien que l'hyperlysinémie isolée soit probablement une affection bénigne.