Kwasica 4-hydroksymasłowa
ORPHA:22· ICD-10 E72.8· Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
Definicja
Niedobór dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego (Succinic semialdehyde dehydrogenase – SSADH) to rzadkie zaburzenie neurometaboliczne metabolizmu kwasu gamma-aminomasłowego (GABA) o niespecyficznym przebiegu klinicznym (od łagodnego do ciężkiego), w którym do najcięższych objawów należą zaburzenia poznawcze z wyraźnym deficytem ekspresji mowy, hipotonia, ataksja, padaczka oraz zaburzenia zachowania.
- Częstość występowania
- 1-9 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy, Neonatal