Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel
ORPHA:22· ICD-10 E72.8· Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
Definition
Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase (SSADH)-Mangel ist eine seltene neurometabolische Störung des Gamma-Aminobuttersäure (GABA)-Stoffwechsels mit einer unspezifischen klinischen Präsentation (von leicht bis schwer). Die häufigsten Symptome sind kognitive Einschränkung mit ausgeprägtem Defizit der expressiven Sprache, Hypotonie, Ataxie, Epilepsie und Verhaltensstörung.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal