Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase
ORPHA:22· ICD-10 E72.8· Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
Définition
Trouble rare du métabolisme de l'acide gamma-aminobutyrique (GABA) avec une présentation clinique non spécifique (allant de forme légère à sévère), les symptômes les plus fréquents étant une déficience cognitive et un déficit important du langage expressif, une hypotonie, une ataxie, une épilepsie et une dysrégulation comportementale.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal