Succinyl-semialdehyde-dehydrogenasedeficiëntie
ORPHA:22· ICD-10 E72.8· Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
Definitie
Een zeldzame neurometabole stoornis van het gamma-aminoboterzuur (GABA)-metabolisme met een niet-specifieke klinische presentatie (gaande van mild tot ernstig) en als meest voorkomende symptomen cognitieve functiestoornis met uitgesproken tekorten in expressieve taal, hypotonie, ataxie, epilepsie, en gedragsstoornissen.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal