Deficit di succinico semialdeide deidrogenasi
ORPHA:22· ICD-10 E72.8· Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
Definizione
Il deficit di succinico semialdeide deidrogenasi (SSADH) è una malattia neurometabolica rara del metabolismo dell'acido gamma-aminobutirrico (GABA), caratterizzata da segni clinici aspecifici (lievi-gravi). I sintomi più comuni sono il deterioramento cognitivo associato ad un grave deficit del linguaggio espressivo, ipotonia, atassia, epilessia e alterazioni del comportamento.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal