Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa
ORPHA:22· ICD-10 E72.8· Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
Definición
Es un trastorno neurometabólico poco frecuente del metabolismo del ácido gamma-aminobutírico (GABA) con una presentación clínica no específica (que va desde leve a grave) siendo los síntomas más frecuentes la discapacidad cognitiva con un importante déficit en la expresión del lenguaje, hipotonía, ataxia, epilepsia y una desregulación conductual.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal